Kumari Kunti non lascia il presepe e dipende da sua madre per qualsiasi tipo di necessità. Se questa sembra essere la descrizione di un bambino, tieni presente che Kumari ha già 25 anni e soffre di un raro disturbo: l'osteogenesi imperfetta.

Ha iniziato a soffrire di questa condizione all'età di 9 anni, perdendo completamente la mobilità prima di compiere 18 anni. Vivendo in una regione isolata dell'India nel villaggio rurale di Chatra, Kumari è stata lenta nel ricevere una diagnosi accurata del suo problema. "Era una ragazza normale, ma quando era adolescente, le sue ossa iniziarono a indebolirsi e stava lottando per camminare", dice sua madre, Devi Tilakawa, che ha affrontato questo problema da sola da quando è rimasta vedova 12 anni fa.

Oltre alla mancanza di mobilità, Kumari si è ridotta nell'ultimo decennio - attualmente è poco più di 60 centimetri. Ha subito un'operazione e alcuni trattamenti, senza alcuna grande efficacia. La tua condizione peggiora solo di giorno in giorno. Alla fine, le sue gambe e le sue braccia si curvarono a forma di lettera S, lasciandola incapace nel letto.

Devi Tilakawa ha 60 anni e affronta il problema di sua figlia da 12 anni, con solo le poche risorse che i vicini del suo villaggio possono offrirle.

Ma cos'è l'osteogenesi imperfetta?

Chiamata anche malattia di Ekman-Lobstein, malattia delle ossa deboli, malattia delle ossa di vetro e malattia delle ossa di cristallo, l'osteogenesi imperfetta è una mutazione genetica che influenza il modo in cui il corpo produce collagene. Poiché è importante per la struttura ossea, la persona diventa estremamente fragile, con gli arti che si restringono e si piegano e diventano molto fragili.

La capacità mentale della persona non è influenzata ed è pienamente consapevole delle sue condizioni. Tuttavia, la malattia è estremamente rara e colpisce solo 1 su 25.000 nascite. Tra i sintomi più comuni, oltre a fratture e bassa statura, vi sono debolezza muscolare, scoliosi, denti fragili, affaticamento e problemi respiratori.

La malattia può ancora essere rilevata in gravidanza, ma non esiste ancora una cura. I medici trattano le fratture come i normali pazienti senza questa rara condizione. Inoltre, se si verificano queste fratture nel cranio, la persona potrebbe persino morire. Alcuni trattamenti alleviano questi sintomi, ma i genitori devono cercare servizi specialistici il prima possibile.

Le fratture sono costanti per chi soffre di osteogenesi imperfetta

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