La mappatura genetica dovrebbe rivoluzionare la diagnosi delle malattie rare

Sfortunatamente, nonostante tutti i progressi scientifici e tecnologici degli ultimi decenni, ci sono ancora molti problemi di salute le cui cause sono sconosciute e per le quali non esiste un trattamento. Tuttavia, la collaborazione casuale formata tra un padre che si sente a disagio nel non trovare una diagnosi per la malattia di suo figlio e un genetista specializzato in bioinformatica ha cambiato questo scenario. Questo perché l '"odissea diagnostica" vissuta dai due ha portato a un approccio rivoluzionario basato sulla mappatura del genoma dei pazienti e dei loro genitori, non solo per identificare la fonte del problema, ma anche per aiutare a scegliere il trattamento migliore.

Risposta nascosta nel DNA

Secondo Sarah Elizabeth Richards di Wired, tutto è iniziato circa 10 anni fa, quando il sistema nervoso di Massimo, a soli 11 mesi, è crollato e nessun medico è riuscito a trovare una causa per il problema. In soli 90 giorni, il bambino ha perso la capacità di gattonare o sedersi da solo e non poteva più comunicare. Il ragazzino è stato sottoposto a tutti i tipi di test, tra cui scansioni TC e biopsie muscolari, con tubi inseriti nel suo piccolo corpo e chissà quante iniezioni, anestesia e punture prese dal povero ragazzo mentre i vari esperti hanno cercato di capire cosa avesse.

I medici hanno concluso che il ragazzo potrebbe soffrire di una classe di leucodistrofia, un disturbo genetico che provoca la degenerazione della sostanza bianca nel cervello. Ma stanco di vedere suo figlio soffrire e non disposto a sapere esattamente cosa stava causando il problema, Stephen Damiani, il padre di Massimo - ed esperto di gestione del rischio professionale - ha iniziato la sua missione per scoprire cosa c'era dietro il problema. malattia devastante del bambino.

Non sapendo cosa fare con i dati, Stephen ha investito $ 10.000 al momento per mappare il genoma di Massimo. Il padre del bambino iniziò a lavorare sull'immensa quantità di informazioni generate dal DNA del ragazzo - sia per scoprire quali mutazioni fossero responsabili delle condizioni del bambino, sia per scoprire se lui e sua moglie erano portatori dei geni e potevano trasmetterli. il problema per gli altri bambini se espandessero le loro famiglie - e quasi per caso e pura fortuna, la loro storia cadde sul genetista ed esperto di bioinformatica Ryan Taft.

Odissea diagnostica

Se il sequenziamento del genoma di una persona può essere eseguito oggi in 1 giorno, 10 anni fa, l' analizzatore del genoma, che è stato utilizzato per questo tipo di lavoro, è stato in grado di mappare circa 10 genomi all'anno. Il costo dei test era abbastanza proibitivo e, inoltre, i database genetici disponibili - specie di cataloghi contenenti le informazioni sul DNA di migliaia di individui che potevano essere usati a scopi scientifici - erano ancora agli inizi. Per non parlare della capacità di elaborazione del computer e della disponibilità di software, algoritmi, ecc. era drammaticamente più basso di oggi.

Ma i 2 uomini sono partiti per una vera odissea per cercare di capire quale fosse il problema con Massimo e, dopo circa 3 anni di ricerca, contattano esperti di tutto il mondo, testano, sviluppano nuove tecnologie e tanta dedizione. e persistenza, Taft e Damiani sono stati in grado di definire la diagnosi di Massimo: 2 variazioni in un gene chiamato DARS che non era mai stato associato alla malattia nell'uomo. Dopo la scoperta, a circa 20 bambini è stata diagnosticata la stessa mutazione Massimo in tutto il mondo.

eredità

Grazie alla definizione della diagnosi, gli specialisti che hanno a che fare con Massimo sono stati in grado di proporre e testare trattamenti per il ragazzo, oltre a stabilire una prognosi delle sue condizioni. Ma non era tutto. L'identificazione delle variazioni genetiche ha permesso ai genitori del bambino di uscire dall'isolamento e trovare altre famiglie che soffrivano simili incidenti e stabilire reti di supporto e scambio di informazioni. La coppia Damiani ha anche scoperto che la leucodistrofia di Massimo non è stata causata dall'eredità genetica, il che significa che non hanno rischiato di trasmettere la mutazione ad altri bambini.

Sfortunatamente, Massimo è morto nel 2015 all'età di 9 anni, ma l'odissea nello scoprire la causa delle sue condizioni ha dato origine a una rivoluzione che, pur muovendo i suoi primi passi, promette, attraverso la mappatura genetica, non solo di aiutare a diagnosticare sindromi super rare, come identificare malattie anche prima che si manifestino e sviluppare terapie specifiche per trattare ogni caso.

Futuro promettente

Per avere un'idea, si stima che 400 milioni di persone in tutto il mondo soffrano di qualche tipo di condizione rara, e di questi l'80% vive con sindromi causate da geni difettosi. Fino a poco tempo fa, l'incentivo a ricercare e trovare cure per molte di queste malattie era piccolo a causa del numero limitato di persone colpite e solo il 5% di questi problemi di salute è stato trattato. Ma questo sta cambiando rapidamente con crescente interesse per lo sviluppo di nuove terapie e sempre più farmaci stanno raggiungendo i pazienti.

Oggi, Taft è responsabile di una società di San Diego, in California, chiamata Illumina, e la sua missione è fornire a tutti i bambini - e le persone - del mondo delle malattie rare l'accesso al sequenziamento genetico e all'elaborazione dei dati in modo che il loro le condizioni vengono correttamente diagnosticate, lasciando questi test fuori dai laboratori e raggiungendo ospedali, cliniche e cliniche su scala globale.

I produttori di apparecchiature per la mappatura del genoma assicurano che i costi dei dispositivi dovrebbero diminuire nei prossimi anni, rendendo la tecnologia più economica. Inoltre, la possibilità di ampliare gli specialisti dell'intelligenza artificiale e dell'apprendimento automatico per unirsi all'iniziativa per utilizzare le macchine di evacuazione del DNA per i geni che non funzionano come dovrebbero, porterà sicuramente a una svolta in questo nuovo approccio alla diagnostica. E, in definitiva, l'investimento che si sta facendo ora potrebbe significare che, nel prossimo futuro, la ricerca e il trattamento delle malattie rare diventeranno meno frustranti, costosi e dolorosi per i pazienti e le loro famiglie.

La mappatura genetica dovrebbe rivoluzionare la diagnosi di malattie super rare tramite TecMundo