3 malattie super rare che potresti non conoscere

Prima di parlare di malattie insolite, dobbiamo prima definire ciò che è esattamente considerato raro, ovvero quanto spesso una determinata malattia deve essere rilevata nella popolazione per essere classificata in questo modo. Secondo Superinteressante, negli Stati Uniti una malattia è considerata rara quando colpisce una persona su 200.000, mentre in Europa e in Brasile questa percentuale scende a una su 2.000.

Tuttavia, mentre questi numeri ci fanno pensare che poche persone soffrono di queste malattie, il fatto è che in pratica non funziona bene. Si ritiene che ci siano tra le 6 e le 8 mila malattie rare, la maggior parte delle quali di natura cronica. Ciò significa che non esiste una cura per queste malattie e che i pazienti non hanno altra scelta che aggirare i loro sintomi con eventuali trattamenti disponibili.

Inoltre, la maggior parte delle malattie rare sono causate da alcune alterazioni genetiche e più della metà di solito si manifesta in età adulta. Tuttavia, possono anche interessare i bambini e si stima che circa il 30% dei pazienti muoia prima dei 5 anni. Ecco tre di queste malattie incurabili:

1 - Allergia all'acqua

Oltre alla nostra massa corporea composta da circa il 60% di acqua e questo liquido è indispensabile per la nostra sopravvivenza, puoi immaginare la difficoltà di non riuscire a contattare qualcosa di così fondamentale nella nostra vita? Conosciuta come orticaria aquagenica, questa malattia ha un'incidenza di uno su 230 milioni di persone e ci sono circa 40 casi segnalati in tutto il mondo.

I sintomi includono eruzioni cutanee di diversa gravità e sebbene si verifichino reazioni dovute al contatto con l'acqua - a volte solo salate, a volte quando si tratta di lacrime o sudore e persino allergiche a tutti i tipi - le cause dell'orticaria acquagenica sono ancora sconosciuti.

Non esiste un trattamento per questo tipo di alveari e, oltre a evitare il contatto con l'acqua, si consiglia anche di utilizzare la vaselina sulla pelle per creare un film protettivo. Tuttavia, ci sono record di pazienti che si sono liberati spontaneamente della condizione.

2 - Hutchinson-Gilford

Se pensi che la vita sia troppo breve, immagina di soffrire di una malattia che provoca l'invecchiamento 10 volte più veloce del normale. Questa è Hutchinson-Gilford, una sindrome di mutazione genetica che colpisce una persona su 8 milioni. Conosciuto anche come progeria, fa sembrare i bambini di 5 o 6 anni di età 60 e hanno tutti i sintomi dell'invecchiamento.

Ci sono solo 53 pazienti viventi sul pianeta e oltre a sembrare anziani in miniatura, i pazienti soffrono di problemi come l'artrite, le articolazioni allentate, i problemi cardiaci e altre complicazioni che colpiscono gli anziani. Sfortunatamente, la sindrome non ha cura e nessun trattamento attualmente disponibile ha dimostrato di essere efficace nel rallentare l'invecchiamento dei pazienti.

3 - Sindrome di Ondine

Molte persone hanno bisogno di ricordare di bere acqua, altre di mangiare, ma nessuno deve ricordarsi di dover respirare. Dopotutto, è un processo involontario controllato dal sistema nervoso centrale, no? Questo è il problema con la Sindrome di Ondine, che causa la disattivazione del controllo automatico della respirazione durante il sonno.

Causa da una mutazione genetica, la sindrome colpisce uno su 20 milioni di persone e ci sono circa 300 pazienti con diagnosi in tutto il mondo. Nei casi più gravi, i pazienti smettono anche di respirare quando sono svegli, il che richiede loro di indossare costantemente i respiratori. Poiché si sa poco della malattia, non ha ancora una cura, quindi i pazienti sono tenuti a utilizzare ventilatori meccanici.

Inoltre, alcuni studi hanno indicato che l'uso di uno speciale pacemaker impiantato nel diaframma, che emette un impulso elettrico che induce il processo di respirazione. Tuttavia, questa tecnica è ancora in fase di test.

* Pubblicato l'8 / 8/2013

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