Diresti che il ragazzo nella foto ha 25 anni? No, vero? Perché, anche se sembra non avere più di 12 o 13 anni, il polacco Tomasz Nadolski è ormai un adulto - e sembra così a causa di una sindrome molto rara chiamata malattia di Fabry, che colpisce da 1 a 3 persone. ogni 100.000 nascite.

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Secondo Caroline Redmond di Tutto ciò che è interessante, la malattia di Fabry è una condizione genetica che viene solitamente diagnosticata solo durante l'infanzia e provoca una carenza parziale o totale nella quantità di un enzima necessario per metabolizzare determinate sostanze lipidiche nel corpo. .

Sindrome dolorosa

Tra i sintomi presentati dai portatori vi sono disturbi gastrointestinali, perdita della funzione della ghiandola sudoripare, febbri ricorrenti, intorpidimento, formicolio o bruciore a mani e piedi, dolori muscolari, stanchezza cronica e gonfiore degli arti inferiori.

Come se fosse piccola, in alcuni casi, come quella di Tomasz, la sindrome può ritardare l'inizio della pubertà, portando i portatori a mostrare bassa statura e aspetto ai bambini eterni. Come con la maggior parte delle persone con diagnosi di malattia di Fabry, il giovane polacco ha iniziato a mostrare i primi segni all'età di 7 anni quando ha sviluppato problemi digestivi e si è lamentato molto dei dolori del corpo; tuttavia, per anni nessun esperto ha scoperto cosa ci fosse davvero di sbagliato in lui.

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A causa dei sintomi e dei disagi, Tomasz ha avuto (e ha ancora) molte difficoltà ad ingrassare e nel tempo ha iniziato a mostrare segni di disabilità fisiche e dello sviluppo. L'infanzia con la malattia non è stata facile, poiché oltre alla presa in giro che ha sofferto a scuola, poiché la sindrome non è stata diagnosticata correttamente, i medici hanno semplicemente spiegato ai genitori che tutto ciò di cui Tomasz aveva bisogno era mangiare di più.

A peggiorare le cose, molti esperti hanno affermato che il ragazzo soffriva di problemi psicologici e, con il passare degli anni, i sintomi si sono intensificati e il rapporto di Tomasz con i suoi genitori si è deteriorato. Dopotutto, oltre alla famiglia che non capiva cosa non andava nel ragazzo, tutti lo vedevano e lo trattavano da bambino. E sfortunatamente, anche dopo che il polacco è stato diagnosticato correttamente con la malattia di Fabry, le cose non sono migliorate molto.

Eterno bambino

Tomasz ha confessato di sentirsi estremamente solo e che il bambino che vede allo specchio non corrisponde alla sua immagine di se stesso. Ha detto di invidiare le persone della sua età, che hanno avuto l'opportunità di studiare e trovare lavori interessanti, e ha detto che un giorno sogna di essere indipendente e vivere da solo.

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Tuttavia, secondo Tomasz, poiché la malattia ha influenzato il suo aspetto fisico, non può vivere una vita normale, al punto da essere accusato di usare documenti falsi ed è stato persino registrato dalla polizia come un bambino fuggitivo. D'altra parte, Tomasz è stato fortunato con una cosa!

Esiste un trattamento per la malattia di Fabry che consiste in una terapia per la sostituzione degli enzimi che il corpo non produce attraverso iniezioni periodiche. Si scopre che solo due laboratori producono il farmaco e il costo è di quasi $ 300.000 - l'equivalente di quasi $ 1, 2 milioni - all'anno. Tuttavia, uno dei produttori ha accettato di fornire il trattamento Tomasz gratuitamente.

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