Not the Puffi: Blue Family Case Explained by Science

(Fonte immagine: riproduzione / posta giornaliera)

Come pubblicato dal British Daily Mail, una famiglia dei Monti Appalachi, una remota regione del Kentucky, ha allevato bambini blu per oltre duecento anni.

Fotografare una delle prime generazioni del lignaggio può persino sembrare un montaggio di Photoshop o uno scherzo in cui le persone vogliono apparire come i personaggi carismatici del cartone animato e della serie dei Puffi. Tuttavia, è reale e la scienza spiega cosa è successo ai membri di questa famiglia nascendo con la pelle bluastra.

La causa

Tutto ebbe inizio intorno al 1800, quando il francese Martin Fugate sposò Elizabeth Smith, una giovane americana. La coppia ebbe sette figli, quattro dei quali nati in blu. Poiché la famiglia viveva in una posizione remota, i membri dello stesso lignaggio alla fine andarono d'accordo e si sposarono.

L'unione dei geni recessivi di alcuni di questi membri ha causato un disturbo genetico chiamato metaemoglobinemia (noto anche come meta-Hb). Questa disfunzione fa sì che un tipo di emoglobina, che non può trasportare ossigeno attraverso il sangue, abbia la sua alta concentrazione, rendendo il liquido che scorre nelle vene e nelle arterie diventa più scuro.

I disordini con disfunzione hanno ricevuto i geni recessivi dei loro genitori, come esemplificato dallo schema generico sopra. (Fonte immagine: riproduzione / Wikimedia Commons)

Una tale tonalità di sangue è responsabile di dare l'impressione che la pelle delle persone con questo disturbo genetico appaia blu. Con la crescita e il ritiro della famiglia Fugate, nuovi geni sono stati aggiunti al ceppo, riducendo l'incidenza della disfunzione.

Oggi il numero di persone con metaemoglobinemia è molto basso. Secondo la pubblicazione, sebbene causino stranezze, le persone bluastre non hanno altre malattie causate dalla disfunzione.