L'attore Guilherme Karan è deceduto giovedì mattina (7) all'ospedale navale Marcílio Dias di Rio de Janeiro. Karam ebbe molto successo alla fine degli anni '80 come uno dei comici fondatori di Rede Pirate TV Pirate. Molti lo ricordano anche come il cattivo nel film "Super Xuxa Against the Astral Bass". Karan aveva 58 anni ed è stato ricoverato in ospedale nell'ultimo biennio a causa di una malattia degenerativa chiamata sindrome di Machado-Joseph.

Questa sindrome si manifesta di solito negli adulti dai 35 ai 50 anni, attaccando principalmente gli uomini. È una malattia cronica ereditaria, con una probabilità fino al 50% di passare da genitore a figlio se un genitore è eterozigote per la malattia. La sindrome di Machado-Joseph prende il nome da William Machado e Antone Joseph, immigrati delle Azzorre che vivono nel Massachusetts, negli Stati Uniti, che furono i primi pazienti studiati con la malattia.

Gli Azzorre sono abitanti dell'arcipelago delle Azzorre nell'Atlantico settentrionale e sono uno dei più comuni con questa malattia - l'attore Guilherme Karan ha ereditato la sindrome di sua madre, che aveva origini delle Azzorre. Si stima che 1 su 140 abitanti dell'isola di Flores, che fa parte dell'arcipelago, abbia questa caratteristica.

Guilherme Karan ha avuto successo su "Pirate TV", dove ha lavorato dal 1988 al 1990. In questa foto, appare accanto all'attrice Débora Bloch

Sintomi e trattamento

La sindrome di Machado-Joseph è anche chiamata atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA 3) e colpisce in media 3 persone su 100.000 in tutto il mondo. È causata dall'espansione di un trinucleotide CAG presente nelle cellule nucleate di ciascun individuo, che influenza la produzione della proteina dell'atossina 3. Nelle cellule del sistema nervoso, questa deformità porta alla degenerazione e può atrofizzare il cervelletto, il tronco cerebrale, il midollo spinale, nervi periferici e il nucleo della base cerebrale.

Essendo una malattia graduale, sta interessando a poco a poco le funzioni del corpo. All'inizio, l'equilibrio e la coordinazione motoria sono i principali interessati. Man mano che la degenerazione progredisce, possono comparire sintomi come disturbi del linguaggio, difficoltà di deglutizione, visione doppia e parkinsionismo.

Può essere diagnosticato da un esame del sangue che indica l'espansione del trinucleotide o anche da una risonanza che mostra l'atrofia delle regioni cerebrali. A peggiorare le cose, la malattia non ha ancora una cura o un trattamento specifico e i medici stanno cercando di controllarla solo alleviando i sintomi del paziente.

Nella figura "A", puoi vedere il ponte e il bulbo spinale di un uomo di 50 anni senza malattia degenerativa. Già nella figura "B", di un uomo di 51 anni che ha la sindrome di Machado-Joseph, è possibile notare un'atrofia del ponte, in parte con un asterisco