Il disordine fa crescere il braccio dell'adolescente senza sosta

Leah Hardcastle è una ragazza di 14 anni come tante altre, ma attira l'attenzione per una cosa: ha un disturbo chiamato crescita segmentale, che causa lo sviluppo costante del suo braccio sinistro a un ritmo non standard da quando è nata.

A causa della situazione estremamente scomoda, Leah ha già subito più di 30 interventi chirurgici per ridurre le dimensioni di questo arto superiore. Sfortunatamente, tuttavia, i risultati durano solo pochi mesi - presto il braccio ricresce.

Il caso è abbastanza intrigante perché non influisce su nessun'altra parte del suo corpo. Ecco perché gli scienziati dell'Università di Cambridge sono alla ricerca di una risposta attraverso ricerche pioneristiche.

Prime conclusioni

Robert Semple, un esperto di metabolismo che guida la ricerca medica, ritiene che la condizione di Leah abbia avuto origine nelle prime fasi dello sviluppo embrionale quando era ancora nel grembo materno. "Iniziamo tutti la vita come un uovo fecondato", ricorda.

Da ciò, spiega che questo uovo produce una miscela di geni di madre e padre, generando il blocco genetico che verrà successivamente trasferito a tutte le cellule del nostro corpo in età adulta. Quindi, in questa fase, una cella diventa due, quindi quattro e così via. Tuttavia, tutto ciò richiede che venga prodotta una copia esatta di tutti i 24.000 geni. Se si verifica una modifica in una di esse, le proprietà di quella cella vengono modificate. "Quindi, in una situazione del genere, l'embrione ora contiene cellule normali e una cellula anormale", conclude.

Nel caso dell'adolescente, le cellule che formavano il suo braccio sinistro avevano una mutazione in uno dei geni, quindi questo causava uno sviluppo anomalo della sua parte del corpo.

Semple aggiunge che prima di incontrare Leah, lui e il suo team avevano già studiato pazienti simili, e sembra che la mutazione si verifichi quasi sempre nel gene PIK3CA coinvolto nel controllo della crescita. Cioè, il fatto è che le cellule che hanno l'anomalia genetica nei giovani non sanno quando dovrebbero smettere di crescere.

Prospettive per il futuro

Dato che il cancro deriva anche dallo sviluppo anormale delle cellule in una particolare parte del corpo, l'esperto ha indicato che l'adolescente dovrebbe partecipare ai primi test con un farmaco usato per combattere questa malattia, come tentativo di trattamento. Tuttavia, almeno per ora, un esame dettagliato non ha ancora rilevato alcun cambiamento.

Poiché la ricerca è agli inizi e questo è stato solo il primo farmaco testato, c'è ancora speranza che in futuro sarà possibile trovare risposte più conclusive e quindi una cura per pazienti come Leah Hardcastle.

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