Gli scienziati affermano che oltre il 90% del DNA umano è inutile

Quali sono i misteri del codice genetico umano? I tuoi collegamenti a malattie e tratti personali? Parte di queste domande hanno avuto risposta dopo un grande progetto che ha coinvolto scienziati di tutto il mondo.

Tuttavia, è trascorso più di un decennio dal completamento del Progetto genoma umano, un lavoro collaborativo (che è stato ampiamente pubblicizzato) intrapreso da diversi paesi allo scopo di svelare il codice genetico umano attraverso la sua mappatura - il progetto è iniziato nel 1990 ed è stato dichiarato come completato ufficialmente nel 2003.

L'enorme sforzo internazionale di diversi scienziati ha portato insieme a scoperte genomiche rivoluzionarie. Tuttavia, nonostante le scoperte vitali nel campo della genetica e della biotecnologia, non è ancora chiaro fino ad oggi quale percentuale del genoma umano stia davvero facendo qualcosa di importante per noi.

Ora un nuovo studio suggerisce che solo l'8, 2 per cento del DNA umano, o circa 250 milioni delle cosiddette lettere che compongono la sequenza del DNA, è funzionale e più di due miliardi non lo sono.

conclusioni

Secondo Mashable, i risultati mostrano numeri più alti rispetto alle precedenti stime dal 3% al 5% e significativamente inferiori all'80% registrato nel 2012 dall'Enciclopedia del DNA Elements Project (ENCODE), un progetto di ricerca pubblica. guidato dal National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti per studiare il ruolo di tre miliardi di lettere totali nel DNA umano.

Le differenze possono derivare dalla diversa definizione di "DNA funzionale", ha affermato Chris Ponting, uno dei leader dello studio e professore di genomica all'Università di Oxford in Inghilterra.

"Il progetto ENCODE ha contato ogni pezzo di DNA in cui si è verificata un'attività proteica, indipendentemente dal fatto che fosse utile o meno per la cellula. La difficoltà è che l'attività proteica si verifica in tutto il DNA, proprio come quando è riprodotta poco prima divisione cellulare ", ha dichiarato Point Live Science.

Rifiuti genetici?

Nel nuovo studio, Ponting e i suoi colleghi riportano che la maggior parte del genoma umano non è funzionale e può essere considerato un "DNA spazzatura" che non serve a niente. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che questa parte può essere utile per regolare l'espressione genica: "ma è solo una piccola parte", ha concluso lo scienziato.

Di conseguenza, hanno scoperto che oltre il 90% del DNA umano può essere inutilizzato. "Alla gente piace o no, ma la stragrande maggioranza del nostro genoma è spazzatura", ha detto Dan Graur, professore di biologia evolutiva molecolare all'Università di Houston, in Texas, che non era coinvolto nel nuovo studio.

"Lo sappiamo perché abbiamo così tanti organismi che hanno genomi molto più piccoli dei nostri e organismi che hanno genomi molto più grandi. La dimensione del tuo genoma non è ciò che conta davvero", ha detto Dan in una dichiarazione che potrebbe essere intesa come "dimensione". del genoma non è un documento ”.

Bene. Per fare un confronto, è anche noto che il genoma del grano, ad esempio, è cinque volte più grande del genoma umano, secondo uno studio pubblicato questo mese sulla rivista Science.

Processo di studio

In questa nuova ricerca, gli scienziati hanno utilizzato un modello evolutivo per stimare quale percentuale del genoma umano è funzionale e quale percentuale è "spazzatura". “Le mutazioni si verificano casualmente nel DNA. Il codice genetico meno mutato tende ad essere importante perché mostra che è probabile che queste parti del genoma abbiano un ruolo ”, ha detto Ponting.

Per ottenere i risultati, i ricercatori hanno confrontato le sequenze di DNA di 12 mammiferi, tra cui bovini, furetti, conigli e panda, per vedere come il DNA animale era cambiato dall'ultimo antenato comune che visse circa 100 milioni di anni fa.

Quindi hanno contato il numero di pezzi di DNA intatti conservati dalla selezione naturale. "Abbiamo deciso quanto sia funzionale investigando cosa è successo nel tempo evolutivo", ha detto Ponting.

I ricercatori hanno scoperto che gli animali che sono strettamente correlati all'uomo hanno sequenze di DNA più simili di quelle che sono parenti lontani. Ad esempio, i topi e gli umani condividono il 2, 2% del loro DNA funzionale a causa dell'elevato numero di mutazioni che si sono verificate da quando sono divergenti più di 80 milioni di anni fa.

Come gli umani, solo l'8, 2% del DNA in ciascuno di questi animali è funzionale, come dimostrato dai risultati della ricerca. Tuttavia, alcuni sono più importanti di altri, con poco più dell'1% dei codici del DNA umano che svolgono la maggior parte delle funzioni biologiche del corpo, hanno detto i ricercatori. Il restante 7% può regolare questi geni codificanti proteine.

I risultati possono aiutare i ricercatori a guidare gli studi su malattie e disturbi e persino facilitare tale lavoro. "Se guardiamo dove si trovano le mutazioni che causano la malattia, dobbiamo solo guardare meno del 10% del genoma", ha detto Ponting.

Ricordando il progetto genoma umano

Parallelamente all'articolo di ricerca sopra, vale la pena ricordare un po 'di questo famoso progetto. Il progetto genoma umano era un lavoro di ricerca scientifica internazionale volto a determinare la sequenza di coppie di basi chimiche che compongono il DNA umano e identificare e mappare tutti i geni nel genoma umano da un punto di vista fisico e funzionale.

Nel 1990, il National Institutes of Health (NIH) e il Dipartimento dell'Energia hanno collaborato con partner internazionali per perseguire questo obiettivo. Il progetto ha fornito ai ricercatori potenti strumenti per comprendere i fattori genetici nelle malattie umane, aprendo la strada a nuove strategie in diagnosi, terapia e prevenzione.

Fin dall'inizio, il Progetto genoma umano ha sostenuto un programma di ricerca etica, legale e implicazioni sociali per affrontare le molte questioni complesse che potrebbero derivare da questa scienza.

Il progetto Human Genome ha dato il via a una svolta nell'innovazione delle biotecnologie in tutto il mondo. Nell'aprile del 2003, i ricercatori hanno completato con successo il Progetto genoma umano, con un budget e più di due anni in anticipo rispetto al programma, e il lavoro rimane il più grande progetto di collaborazione biologica al mondo.